Реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна
Врач-невролог Анастасия Владимировна Морозова рассказала на врачебном семинаре о редком наследственном заболевании мышечной дистрофии Дюшенна (МДД ),которое развивается на фоне отсутствия синтеза мышечного белка дистрофина. Болезнь имеет тяжелые симптомы и злокачественное течение. Частота МДД составляет примерно 1 случай на 3500–5000 живорожденных мальчиков.
Белок дистрофин участвует в работе скелетных мышц, мышц дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Он обеспечивает механическую и структурную стабильность мембраны мышечных волокон при сокращении. При прогрессировании болезни мышечные волокна разрушаются и замещаются фиброзной и жировая тканью.
Заболевание проявляется в возрасте 1–5 лет, быстро прогрессирует и обычно приводит к летальному исходу до 25-летнего возраста. Наиболее часто смерть больных наступает от дыхательной, сердечной недостаточности или от присоединившихся инфекций.
Для большинства больных характерна задержка темпов раннего моторного развития. При начале самостоятельной ходьбы отмечаются частые падения, спотыкания, моторная неловкость, быстрая утомляемость. Постепенно походка становится переваливающейся, возникают затруднения при подъеме по лестнице и из положения на корточках, когда больные вынуждены использовать вспомогательные приемы Говерса («взбирание по самому себе»). На ранних стадиях заболевания обнаруживается псевдогипертрофия мышц, возникающая за счет разрастания соединительной и жировой ткани на месте гибнущих мышечных волокон. Пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе до 10–12-ти летнего возраста, после чего передвигаются только в инвалидной коляске. Уже на ранних стадиях болезни снижаются или угасают коленные рефлексы. Ахиллов рефлекс, а также сухожильные рефлексы с рук, могут длительное время оставаться сохранными. По мере развития патологического процесса в мышцах возникают вторичные деформации позвоночника (усиление лордоза и кифоза, сколиоз), грудной клетки (по типу седловидной и килевидной) и стоп, а также ретракции сухожилий с развитием контрактур в суставах. Характерным признаком заболевания является кардиомиопатия, которая проявляется симптомами гипертрофии левого желудочка и аритмией. У 25–30% больных диагностируется интеллектуальная недостаточность, расстройства нейропсихического развития и особенности поведения.
Диагностика.
Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. При подозрении на дистрофию Дюшенна чаще всего первым исследованием является анализ крови с целью выяснения уровня креатинфосфокиназы (КФК). У больных МДД уровень КФК в 10–100 раз превышает норму. При повышенном уровне КФК рекомендуется провести генетические тесты, направленные на поиск изменений в ДНК (генетических мутаций), характерных для МДД. С генетиками также можно будет обсудить результаты генетического тестирования, как они могут повлиять на вашего ребенка и, возможно, на других членов семьи.
Лечение
включает медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, и другие методы.
Медикаментозное лечение.
Кортикостероиды системного действия являются текущим «золотым» стандартом лечения пациентов с МДД.
•увеличению времени сохранности способности самостоятельно передвигаться и функций верхних конечностей.
•более длительному сохранению дыхательной функции
•снижению числа хирургических вмешательств для коррекции сколиоза
Эффект терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение. Рекомендуется начинать кортикостероидами системного действия терапию на стадии плато, в возрасте не старше 7 лет, тогда наблюдается максимальный эффект сохранения способности самостоятельного передвижения.
Прекращать терапию кортикостероидами системного действия нельзя резко, следует постепенно снижать дозу.
У детей старше 2-х лет, у которых молекулярно-генетическое исследование выявило нонсенс-мутацию применяют лекарственный препарата аталурен.
В случае появления осложнений со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной, эндокринной и других систем применяется так называемое симптоматическое лечение по назначению врачей специалистов.
Немедикаментозное лечение:
Рекомендуется:
-
регулярная и умеренная физическая активность адекватная состоянию.
-
использование специальных средств (мешок для дыхательного контура, многоразового использования — мешок Амбу),
-
использование ручных или механических приборов, облегчающих откашливание (инсуфлятора-аспиратора) и ручных компрессий грудной клетки или дыхательных упражнений, дренирующих в комбинации с медицинским электрическим аспиратором
-
зондовое кормление при появлении сложностей с глотанием (дисфагией).
-
установка гастростомы (гастростомия) при выраженной дисфагии, аспирации, выраженного снижения массы тела или истощения с целью нормализации режима и процесса питания.
-
проведение вспомогательной искусственной вентиляции легких в ночное время в случае возникновения симптомов ночной гиповентиляции или других дыхательных нарушений во время сна.
-
неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением (BiPAP), если несмотря на ночную вспомогательную искусственную вентиляцию легких, сохраняется сатурация О2 <95% или парциальное давление СО2> 45 мм рт. ст. в дневное время, с целью профилактики гипотрофии грудной клетки, облегчения одышки и борьбы с гиповентиляцией. Данные мероприятия обычно необходимы в поздней неамбулаторной стадии заболевания.
-
При появлении контрактур суставов нижних конечностей и кистей, болевого синдрома, возможно хирургическое лечение.
Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение
Регулярная умеренная физическая нагрузка, физическая терапия и реабилитация пациентов способны изменить траекторию естественного течения миодистрофии,
продлить способность к самостоятельному передвижению, предотвратить развитие тяжелых инвалидизирующих контрактур и осложнений, повысить продолжительность и качество жизни пациентов, улучшить их функциональный и социальный статус.
При проведении реабилитационных мероприятий необходимо:
стараться встроить физическую терапию и регулярные физическую активность в повседневную активность ребенка, сформировать на их основе образ его жизни;
учитывать, что доминирующим симптомом у детей является усталость, а значит распределять физическую нагрузку на весь день – «понемногу, но часто».
Методы физической реабилитации:
• активное и пассивное растягивание (самостоятельное и с посторонней помощью) 5-6 раз в неделю не менее 60 секунд на каждую мышечную группу.Обучение родителей и пациентов правильному выполнению растяжек должно проводиться врачом физической и реабилитационной медицины, после чего данные упражнения делаются на регулярной основе.
Регулярное и правильное выполнение растяжек является важнейшим условием профилактики развития контрактур.
• длительное вытяжение с использованием позиционирования, шинирования;
• ортезирование и тейпирование (с целью уменьшения нагрузки на мышцы)
Ортезы обеспечивают, в зависимости от медицинских показаний, ортопедическую коррекцию, разгрузку, фиксацию, активизацию двигательных функций.
Суммарное время нахождения в ортезах для амбулаторных пациентов — 5 раз в неделю до 8-12 часов в день.
Ортезы должны изготавливаться индивидуально для каждого пациента. У амбулаторных пациентов применяются для растяжения в ночное время.
Применение голеностопных ортезов в дневное время может использоваться для растяжки или позицинирования на неамбулаторной стадии заболевания.
• приспособления для вертикализации (вертикализатор, кровать-вертикализатор, параподиум-вертикализатор), ходьбы и ортопедическая обувь;
• кинезиотерапия, в том числе гидрокинезотерапия (плавание при температуре воды 30–33°С (оптимальные температурные рамки для наилучшего метаболизма мышц) (Лечебная физкультура в бассейне
• механотерапия, безнагрузочные мотометоды (механотерапия, роботизированная механотерапия, аппаратные стато-кинетические нагрузки, лечебная физкультура с использованием тренажера, лечебная механотерапия в воде, тренировки с БОС по координации движений (стабилоплатформа)
- медицинский массаж
ЛФК:
индивидуальные, групповые занятие лечебной физкультурой при заболеваниях сердца и перикарда,при заболеваниях бронхолегочной системы,при афазии, дизартрии.
Плавание – хорошая аэробная тренировка. Это вариант активной лечебной физкультуры для ребенка с МДД/МДБ.
Кроме того, плавание повышает эмоциональный фон детей.
Метод не имеет абсолютных противопоказаний при МДД.
Первые несколько занятий должны проходить не только с родителями, но и с инструктором, который обучит родителей.
Перед каждым занятием необходимо оценить соматическое благополучие ребенка
Физиотерапевтические методы реабилитации:
• локальные тепловые процедуры (аппликации озекерита, парафина, бальнеопроцедуры, термальные ванночки), ванны минеральные лечебные)
• иглорефлексотерапия
Хирургическое вмешательство при наличии скелетных деформаций
Вспомогательные приспособления для компенсации функций и адаптации:
• кресла-коляски, управляемые пациентом;
• кресла-коляски, с электродвигателем, управляемые пациентом/сопровождающим лицом (моторизированные кресла-коляски);
• кровати с электроприводом адаптационные, кровати адаптационные с ручным управлением, кровати больничные механические
При наличии речевых нарушений: занятия с логопедом
Психологическая поддержкаявляется важным элементом успешной социализации пациентов с МДД. Кроме того, она может потребоваться и родственникам пациента.